遗传基因,似乎是个很神秘的事情,从出生到生育下一代,它一直默默影响着我们的一生。测序深度遗传基因不仅决定容貌、也决定着某些遗传病会不会不幸降临到我们身上。
& J1 d' g3 v2 @+ b" Q! [ 绝大部分疾病,都可以在基因中发现病因,如癌症、糖尿病,耳聋遗传也是如此。据研究发现,60%的耳聋是遗传因素引起的,故对常见耳聋基因进行筛查和检测显得尤为重要。 " |. x! v d% v% ~
什么是耳聋基因筛查? * C# B' x. N$ g, ]
耳聋基因筛查就是通过采集微量血液进行检测,即可明确受检者是否携带耳聋致病基因。
( h4 P1 O5 ^0 _& | 目前,耳聋基因突变筛查的范围多数是4个常见基因的9~25个位点,这些位点是目前公认的中国人群中携带率较高的变异热点
& z! h& L3 c- d 那么,哪些人是有必要做耳聋基因筛查?
. Z* w+ g5 K) G( K 1.不明原因的耳聋患者 7 w0 N5 u5 d. I+ B# O9 Q w4 W
当排除外耳畸形、中耳炎等明显因素造成的听力损失后,为了明确耳聋原因,可进行耳聋基因筛查和检测。 8 Y: r6 f6 n$ q- m# ^) T5 Q1 R
2.有家族遗传史的听障人士或听力正常人 2 M+ @* a4 N" |2 ?2 k i
家庭中有其他耳聋患者,无论您本身是否也患有听力损失,进行耳聋基因筛查和检测,可明确耳聋致病基因或携带情况。 6 ?2 s$ T; @! D+ t+ n. f7 B
3.听障人士夫妇
# ~3 C9 T1 j1 w8 _- L4 P+ J 听障人士夫妇生育前进行耳聋基因检测可有效降低听障儿童的出生率。
4 V) O% E4 b# e 4.听力正常的夫妇 ) U" |) k5 Q# e8 U
听力正常的夫妇在婚检或生育前进行耳聋基因筛查,可避免双方均为同一耳聋突变基因携带者而生育聋儿。 ! d" N; E3 a0 N. B- ]
5.孕产妇 & P t x! Y5 t7 [5 `3 W
产前筛查耳聋基因,评估生育聋儿的风险。 " M4 N5 t2 B% I; l6 B
6.新生儿
4 S* i% Y9 j( v 尽早检出是否先天性耳聋,有效预防迟发性和药物性耳聋。
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