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转自：诺禾致源NovaSeq™ X Plus是因美纳史上通量最大、产能最高、可持续性最强的高通量测序仪，每年可以测序超过20,000个人类标准全基因组，能够支持更大规模的测序、更多种类的研究Novogene美国实验室已完成NovaSeq X Plus测序平台安装。
# k; D3 Q7 E# v; ^% u B9 e. g ，以及PhiX 文库和人标准品全基因组测序数据分析如下，一起感受其非凡的性能！1PhiX 文库性能表现PhiX 文库统计：单lane平均产出443Gb，最高产出465Gb， Q30>95% Read1 
: ]0 J0 I, o8 S6 V8 G; { Read2 
% p6 `% r `. E+ [ 2人全基因组测序应用表现利用人类-NA12878样本进行建库，在NovaSeq X Plus和NovaSeq 6000平台同时进行全基因组测序，进一步感受新平台性能数据质量与NovaSeq 6000相比，Novaseq X Plus平台在Q30（平均96.43%）和高GC区域中表现更好。   4 C, o. V2 t1 e4 t$ {
图1 不同平台All Reads GC Bias PlotMapping 统计NovaSeq X Plus平台具有高度的数据均一性，在30x平均测序深度下，覆盖度达到99%。 
1 ~' S6 K# }, a5 J' }8 @ 变异检出准确率NovaSeq X Plus与NovaSeq 6000平台共有SNP可达到95%以上，且SNP和InDel精确度和灵敏度偏差<0.2%。   # a' d0 @ E( K2 i
图2 NovaSeq X Plus和NovaSeq 6000共有SNP维恩图通过人标准品NA12878数据可以看出，Novaseq X Plus平台在每条Lane之间具有高度重复性，且与NovaSeq 6000也具有较高一致性。
$ ] A% j/ i- H1 I; o 基于Novaseq X Plus平台的高通量和更好的准确性，研究人员能够在大样本量、高深度测序研究中获得更加全面、准确的结果(1) Effective: 过滤后用于后续的生物信息分析的Clean reads占原始数据的比例 / A7 L, d5 {6 _
(2) Error: 所有碱基的平均错误率(3) Q20: Phred 数值大于20的碱基占总体碱基的百分比(4) Q30: Phred 数值大于30的碱基占总体碱基的百分比(5) GC(%)：计算碱基G和C的数量总和占总的碱基数量的百分比 % l8 ], ^: v! D8 A
(6)Containing N：因单端测序Read中N含量超过该条Read碱基数10%而过滤掉的Reads对数及其占总Raw reads对数的比例(7)Low quality：因单端测序Read中低质量（低于5）碱基比例超过Read长度的50%而过滤掉的Reads对数及其占总Raw reads对数的比例 4 I, @" J% e R) S
(8)Adapter related：因有接头而过滤掉的Reads对数及其占总Raw reads对数的比例(9) Mapped: 比对到参考基因组上的总reads数目 (比例)(10) Properly: 比对到参考基因组且插入片段大小正确的reads数目 (比例) 8 W2 K) c+ I x. n. p5 e% n9 c
(11) PE mapped: 双端reads比对到参考基因组上的reads数目 (比例)(12) Average_sequencing_depth: 比对到参考基因组的平均测序深度 (测序数据量/基因组大小)
4 n4 j6 I) ?9 @( [ (13) Coverage: 比对数据对全基因组区域的覆盖度 (碱基覆盖长度占全基因组碱基总长的比例)(14) 4X: 全基因组区域中碱基覆盖深度不低于4X的比例(15) 10X: 全基因组区域中碱基覆盖深度不低于10X的比例
2 |$ H8 T) L3 T( q6 l- h1 j (16) 20X: 全基因组区域中碱基覆盖深度不低于20X的比例(17) Precision：精确率=TP/(TP+FP)（百分比）(18) Recall：召回率=TP/(TP+FN)（百分比）(19) F-score：F值=2 *精确率*召回率/（精确率+召回率） . K4 j0 U/ u( z3 D$ U) Z, b
(20) dbSNP (SNP): 在dbSNP数据库中报道的SNP数目与总SNP数目之比(21) dbSNP (InDel): 在dbSNP数据库中报道的InDel数目与总InDel数目之比诺禾致源专注于开拓前沿分子生物学技术和高性能计算在生命科学研究和人类健康领域的应用。
( {+ N1 F; N- {; z$ Z. q' v9 |* N 4月19日，NovaSeq™ X Plus已抵达诺禾致源天津实验中心作为中国大陆首批装配NovaSeq™ X Plus的企业，诺禾致源将于近日启动装机和调试工作，力争第一时间向国内客户提供更高效、稳定、优质的基因科技服务。
2 W" M4 p$ F' X7 o; z 客户服务中心热线：4006581585邮箱：service@novogene.com 
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